Generalidades
é uma doença metabólica rara, causada por níveis baixos de uma enzima (dezaminaza porfobilinogenului ou PBGD, chamado vezes e hidroximetilbilan sintetase ou HMBS), mais exactamente a terceira enzima na via de síntese do heme, que é codificada pelo gene HMBS.
Portanto, a causa desta doença hereditária é uma desordem da síntese do heme, que é o constituinte não-proteína insolúvel . A deficiência da enzima é causada por uma mutação do gene HMBS, que é herdada como um traço autossômico dominante (apenas uma cópia do gene HMBS é afetada).
No entanto, a única deficiência em si não é suficiente para produzir os sintomas da doença, e a maioria das pessoas que apresenta uma mutação do gene HMBS não desenvolvem os sintomas de porfiria.
Outros fatores adicionais (tais como , consumo excessivo de bebidas alcoólicas, uso de certos medicamentos, infecções e alterações de dieta) são necessários para desencadear o aparecimento de sintomas.
Porfiria aguda intermitente pertence a um grupo de doenças conhecidas sob o nome de como a presença de porfiria. Estas doenças são caracterizadas por níveis anormalmente altos de porfirinas e seus precursores, o que é devido à deficiência de enzimas essenciais para a criação (síntese) do heme e outros hemoproteine encontrada em todas as células. As porfirinas são criadas em quantidades excessivas .
O termo “porfiria aguda” é usado para descrever tipos de como a presença de porfiria que podem ser associados com a dor que, de repente ocorrer e outros sintomas neurológicos. A maioria das formas de porfiria são erros inatos do metabolismo. A doença que nós agora o estudo é uma forma de tratamento agudo de porfiria hepática.
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Sinais e sintomas
Porfiria aguda intermitente pode ser associada a uma série de sintomas e manifestações físicas que envolvem vários órgãos e sistemas do corpo. A duração e a gravidade dos ataques (episódios) variam de uma pessoa para outra.
Em alguns casos, nomeadamente aqueles sem diagnóstico e tratamento adequado, a doença pode causar complicações que colocar minha vida em perigo. É extremamente importante observar a mudança da natureza desta condição e o fato de que é possível que as pessoas afetadas não manifesto, necessariamente, todos os sintomas.
Sintomas de porfiria aguda normalmente aparecem na forma de episódios ou “ataques” que se manifesta ao longo de algumas horas ou dias. As pessoas afectadas de recuperar o estado de um ataque em poucos dias. No entanto, se um ataque agudo não é diagnosticada e tratada imediatamente, em seguida, a recuperação pode levar muito mais tempo, até várias semanas ou mesmo meses. A maioria dos pacientes não apresentam sintomas entre os episódios.
O início dos ataques ocorre entre os 20 e os 30 anos, mas pode ocorrer na puberdade ou após esta. Início antes da puberdade, é extremamente rara. Os episódios são mais frequentes em mulheres do que em homens, provavelmente devido aos hormônios do ciclo menstrual. Cerca de 3% -5% dos pacientes, geralmente mulheres, estão enfrentando ataques recorrentes (mais do que 4 por ano), para um período de muitos anos.
Sintomas
• o que pode ser grave – o sintoma mais comum associado com porfiria aguda intermitente e, muitas vezes, o primeiro sinal de um ataque• sintomas gastrointestinais: náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal• sintomas neurológicos: o dano aos nervos periféricos (neuropatia periférica)• sintomas psicológicos: irritabilidade, ansiedade, depressão, insônia, desorientação, alucinações, paranóia, sono ou de sonolência excessiva, agitação ou coma nos casos mais graves• (batimentos cardíacos acelerados) e arritmias cardíacas (batimentos cardíacos irregulares)
Causas
Porfiria aguda intermitente é uma doença multifatorial, o que significa que muitos fatores diferentes, como o genético e o ambiental, que aparecem em combinação, são necessárias para a manifestação dos sintomas desta condição. As pessoas que sofrem desta doença mostra uma mutação no gene HMBS.
A maioria das pessoas que têm uma mutação deste gene não desenvolvem sintomas da doença. Existem outros fatores necessários para causar esta condição. Os disparadores podem ser diferentes de uma pessoa para outra. Acredita-se que a maioria destes estimula a produção (a síntese) amplificação do heme no fígado, e entre estes fatores podemos citar o consumo excessivo de álcool, certos medicamentos, várias dietas, infecções, ou de certos fatores hormonais.
Mutação do gene HMBS que predispõem os indivíduos para o desenvolvimento de porfiria aguda é herdada como um traço autossômico dominante. O risco de transmissão do gene defeituoso do pai para o filho afectado é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo do bebê.
Apenas a acumulação de precursores das porfirinas não é suficiente para o desenvolvimento dos sintomas da doença. Leva certos gatilhos para os sintomas aparecem. A exata razões subjacentes à manifestação de sintomas de certas pessoas com porfiria aguda não são totalmente compreendidos.
Quem é afetado por porfiria aguda intermitente
A incidência de exatas, e a prevalência de porfiria aguda sintomática não é conhecido no momento. Na Europa, a prevalência é estimada em cerca de 5,9 a 1 milhão de pessoas na população em geral.
A prevalência mais alta é na Suécia, devido ao efeito do fundador. As mulheres são afetadas por porfiria intermitente aguda sintomática mais frequentemente do que os homens. A doença é mais comum entre as mulheres jovens ou de meia-idade.
Diagnóstico
O estabelecimento de um diagnóstico pode ser difícil porque a maioria dos sintomas não são específicos e ataques são episódicos. O diagnóstico é normalmente feita com base na identificação de sintomas característicos, uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica completa e determinados testes especializados.
Esta condição deve ser considerada em indivíduos com inexplicável, especialmente quando eles são acompanhados por fraqueza muscular, sintomas psicológicos, manifestações neurológicas ou hiponatremia inexplicável (redução do nível de sódio no sangue).
Testes de triagem para medir o precursor de porfirinas, nomeadamente para porfobilinogenului (PBG) em urina são essenciais para confirmar o diagnóstico de porfiria aguda intermitente. Ataques agudos são sempre acompanhados por um aumento da excreção PBG neste tipo de porfiria.
Tratamento
O objetivo do tratamento é controlar os sintomas, prevenir as complicações e para suprimir a síntese de heme no fígado através de hematinei, o que reduz a produção de precursores das porfirinas. As fases iniciais de tratamento incluem a cessação drogas podem agravar a doença ou provocar um ataque.
O tratamento pode incluir certos medicamentos para tratar sintomas específicos: analgésicos, medicamentos contra a ansiedade, agentes anti-hipertensivos, medicamentos para o tratamento de greta e varsaturilor, taquicardia ou agitação.
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