Generalidades
Síndrome de Waardenburg é uma condição rara doença genética, que pode causar alterações na coloração (pigmentação) na pele, cabelo e olhos. Além disso, pode causar .
Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg, que se distingue por características de sua saúde física.
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Sintomas
Os sintomas mais comuns da síndrome de Waardenburg são a pele depigmentata e de olhos abertos. Outro sintoma que ocorre com frequência é a presença da trança o cabelo branco.
Em muitos casos, uma pessoa que sofre esta condição pode ter olhos de duas cores diferentes. Esta causa é conhecida como heterochromia iriana.
Heterocromia iriana pode ser visto e sem esta síndrome de Waardenburg.
No caso de muitos bebês recém-nascidos, a síndrome de Waardenburg é visto imediatamente ao nascimento. Em outros casos, os sinais da síndrome são evidentes somente após um determinado período de tempo.
Os sintomas da síndrome de Waardenburg diferentes, dependendo do tipo da doença.
Sintomas de tipo 1
Sintomas de tipo 1 incluem:- os Olhos grandes e distantes; – ou o azul de olhos abertos;- Manchas brancas no cabelo e na pele;- Surdez causada pelo ouvido interno problemas (congênita).
Os sintomas da síndrome do tipo 2
Sintomas de tipo 2 são semelhantes àqueles da síndrome de tipo 1, com a exceção desta olhos grandes e afastados.
Os sintomas da síndrome de tipo 3
A síndrome de tipo 3 é também conhecido sob o nome de síndrome de Klein-Waardenburg. As pessoas que sofrem deste tipo de síndrome podem apresentar anormalidades das mãos e braços, anomalias do tipo de dedos unidos.
Os sintomas da síndrome digite 4
A síndrome de tipo 4 é também conhecido sob o nome de síndrome de Waardenburg-Shah. Os sintomas são muito semelhantes aos da síndrome do tipo 2. As pessoas que sofrem deste tipo mostra o que faz com que freqüência a prisão de ventre.
Causas
Os tipos de síndrome dependem da maneira em que eles foram produzidos mutações genéticas. Por exemplo, as síndromes do tipo 1 e tipo 3 são provocados por mutações nos genes PAX-3 na fita cromozomica 2q35.
Mutações em qualquer um desses genes perturbar o desenvolvimento normal dos melanócitos. Eles são um tipo de células produtoras de pigmento. Os melanócitos faz com que a pele e os olhos. Além disso, desempenham um papel essencial para o normal funcionamento da orelha interna.
Fatores de risco
Síndrome de Waardenburg é hereditária. Na maioria dos casos, a pessoa afetada tem um pai ou mesmo com esta condição. Em casos raros, a mutação que faz com que este tipo de síndrome ocorre espontaneamente.
As pessoas que são afetados apenas por uma cópia do gene mutado não pode mostrar sinais de síndrome de Waardenburg. Pessoas que sofrem de síndrome de Waardenburg têm um risco de 50% de passar seus genes.
A frequência de aparecimento de
Síndrome de Waardenburg afeta cerca de 1 em 42.000 pessoas. Ele representa 1% a 3% de todos os casos de perda auditiva congênita.
Ambos os sexos e de todos os tipos de raça são vulneráveis em igual medida para a síndrome de Waardenburg. Os tipos 1 e 2 são as mais comuns, enquanto os tipos 3 e 4 são de reunião o mais raro.
Diagnóstico
Síndrome de Waardenburg pode ser reconhecido por alterações na pigmentação da pele, olhos e cabelo, ou mesmo, em alguns casos, a perda de audição.
Os principais critérios de diagnóstico são:
– heterocromia iriana, quando os olhos eram duas completamente diferentes cores ou quando um ou ambos os olhos segmentos de duas cores diferentes;- cabelo;- anormalidades do olho grave;- os pais ou irmãos com síndrome de Waardenburg.
Entre os critérios de menor importância, a fim de estabelecer o diagnóstico são atendidos:- manchas brancas na pele que aparecem no nascimento;- sobrancelhas unidas;- raiz ampla da pirâmide nasal;- o desenvolvimento incompleto das narinas;- cabelos grisalhos antes da idade de 30 anos.
O diagnóstico da síndrome de Waardenburg tipo 1 requer o uso de dois critérios maiores ou um maior e dois critérios menores. Em termos de diagnóstico da síndrome de tipo 2, requer dois critérios principais, sem ser incluído anomalias graves do olho.
Tratamento
Não há nenhuma cura real para a síndrome de Waardenburg. A maioria dos sintomas não necessitam de tratamento.
No caso em que a perda auditiva do ouvido interno está presente, ele pode usar ou implantes cocleares. Como no caso de quaisquer condições médicas, olhando para uma avaliação e tratamento da perda auditiva, tão cedo quanto possível, ajudará o desenvolvimento da linguagem da criança e para o progresso da educação.
Se a problemas intestinais associadas com a síndrome do tipo 4 estão presentes, pode ser necessário . Neste caso, a parte do intestino afetada pode ser removido cirurgicamente para melhorar a digestão.
Para os fios brancos de cabelo há tintura de cabelo, que ajuda a cobrir-los. Em alguns casos, partes do branco, que ocorrem devido ao hipopigmentarii pode ser tratada com vários pomadas para uso tópico, que ajuda a diminuir a coloração do cabelo anormal. Além disso, alguns cosméticos podem ser de ajuda.
Se hipopigmentarea afeta mais de metade do corpo, os tratamentos de despigmentação é a melhor solução. Esses tratamentos ajudam a reduzir o pigmentarii anormal.
Todas essas opções devem ser analisadas cuidadosamente com um familiarizado com o tratamento da síndrome de Waardenburg e outras doenças semelhantes.
Perspectiva
Pessoas que sofrem de síndrome de Waardenburg pode levar um estilo de vida normal. Normalmente, não existem outras complicações, além da perda de audição ou a ocorrência de doença de Hirschsprung, o que causa problemas intestinais.
Características físicas específicas para a síndrome de permanecerão para toda a vida. No entanto, existem tratamentos para a pele, tintura de cabelo ou lentes de contato que ajudam a melhorar a aparência física.
Além disso, é de notar que as manchas brancas na pele favorece o aparecimento . É extremamente importante proteger sua pele da exposição ao sol.
Se você suspeitar que você está sofrendo de síndrome de Waardenburg e plano de ter uma família, é recomendável consultar um geneticista e para investigar isso.
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